Non-invaziv doğum öncesi testler isteğe bağlıdır ve sağlık sigortası tarafından karşılanır. Ancak bu çalışmalar gerçekten ne kadar güvenilir?
Bir bakışta en önemli şeyler
Doğmamış çocuğumuzun sağlığı hakkında ne bilmek istiyoruz? Bu, anne baba adaylarının hamileliğin erken döneminde kendilerine sordukları bir sorudur. Birçok sınav standarttır, diğerleri isteğe bağlıdır. Bu, non-invaziv doğum öncesi testi içerir.
Bu yıllardır tartışılan bir konu ve artık yasa oldu: 1 Temmuz 2022’den beri Almanya’daki sağlık sigortası şirketleri, invaziv olmayan doğum öncesi testlerin, kısaca NIPT’nin maliyetlerini karşılıyor. Basit bir kan örneği ile anne baba adayları, hamileliğin ilk birkaç haftasında çocuklarının genetik engelleri hakkında bilgi edinebilirler.
İsteğe bağlı test, hamileliğin 10. haftasından itibaren kullanılabilir ve anne ve çocuk için düşük risklidir: laboratuvar, genetik değişiklikler hakkında bilgi sağlayan hamile kadından alınan kan örneğinden çocuk DNA’sı çıkarır. Örneğin, çocuğun hücrelerinde belirli kromozomların iki yerine üç kez bulunduğu bir trizomi olup olmayacağı.
Doğum öncesi kan testleri ne için yapılır?
Hamilelik sırasında yapılan muayeneler temel olarak hamile kadının sağlığına ve embriyonun hastalıklarının erken teşhisine hizmet eder: Bir sakatlık veya bozulmaya işaret edebilecek genetik sapmalar var mı? Yoksa doğum öncesi test ve diğer doğum öncesi teşhis prosedürleri daha çok embriyonun sağlıklı doğduğunu mu gösteriyor? Gebeler bu tür sorularla kadın doğum ve doğum öncesi tıp uzmanlarının muayenehanesine gelirler.
Alexander Sharp, “Konsültasyonumuzun amacı her zaman olgun hastadır” diyor. Doğum doktoru, 2010 yılına kadar çeşitli hastanelerde çalıştı ve son olarak Heidelberg’deki Üniversite Kadın Hastanesi’nde müdür yardımcısı olarak görev yaptı. Bugün kendi muayenehanesinde çalışıyor.
Scharf için “olgun”, bir anne adayının doğumdan önce çocuğundaki olası bozukluklar hakkında herhangi bir bilgi isteyip istemediği konusunda net olduğu anlamına gelir. Ve eğer öyleyse: bilgilerin ne kadar kapsamlı olması gerektiği. Son olarak: Muayeneler fiziksel veya genetik anormallikler gösteriyorsa, kişisel olarak kendisi için ne gibi sonuçlar çıkarmak istiyor?
NIPT için kimler uygundur?
Saarbrücken’den jinekolog Jochen Frenzel, “Test genel olarak önerilen kontrollerden biri değil” diyor. Uzman genetik danışmanlığı için sözde ek kalifikasyona sahiptir. Hamilelerin NIPT hakkında bilgilendirilmesi ve uygulanması zorunludur.
Sağlık sigortalarının test ücretini ödeyebilmesi için bir sebebinin olması gerekir. Bu, örneğin göze çarpan bir ultrason bulgusu olabilir. “Ancak sonuçta, tüm hamile kadınlar, çocuklarının olası hastalıklarından endişe duyduklarını ve bu endişenin üzerlerinde psikolojik bir yük oluşturduğunu belirttikleri sürece masrafları karşılama hakkına sahiptir.”
Jochen Frenzel hamile hastalarına ilk muayenede testin varlığını anlatıyor. Ona göre bu, bulgunun önemi ve olası sonuçları hakkında yeterli bilgi ve tavsiye vermeyi içerir.
Test ne diyor?
Anne baba adaylarının NIPT’nin bilgilendirici değerini abartmaması Jochen Frenzel için önemlidir. Jinekologlar meslek derneğinin yönetim kurulu üyesi olan jinekolog, “Pek çok ebeveyn, olumsuz bir sonucun sağlıklı bir çocuğu garanti ettiğine inanıyor, ancak durum böyle değil” diyor.
Çünkü: NIPT yalnızca trizomi 13, 18 ve 21’in olasılığını belirleyebilir – genetikle ilgili olmayan yüzlerce diğer genetik hastalık veya tamamen fiziksel hastalık dışarıda bırakılır.
Peki sözde NIPT ne diyor? Oliver Harzer, “Trizomi 13, 18 veya 21’den sorumlu olan kromozom sapmalarını belirleyebiliyor” diyor. Laboratuar tıbbında uzman ve Bioscientia Healthcare GmbH laboratuarının genel müdürüdür.
Test çok anlamlı ve vakaların yüzde 99,9’unda doğru sonuç veriyor. Bu genellikle en erken iki gün sonra olur ve genellikle ilgili jinekolog tarafından ebeveynlere iletilir.
Ingelheim’daki Bioscientia Healthcare’de insan genetiği doktoru Johanna Tecklenburg, “Yüksek düzeyde kesinliğe rağmen, NIPT sonucu bir teşhis değildir, ancak bir risk değerlendirmesi olarak anlaşılır” diye açıklıyor.
Ve bulgu göze çarpıyorsa?
Güvenilir bir teşhis için, pozitif bir NIPT sonucunu, plasentadan dokunun çıkarıldığı ve laboratuvarda incelendiği koryon villus biyopsisi adı verilen invaziv testler takip etmelidir. Veya amniyotik sıvının çıkarıldığı ve incelendiği amniyosentez.