Porfiri, şiddetli karın ağrısı veya aşırı derecede ışığa duyarlı cilt gibi çok farklı şekillerde kendini gösterebilir. Başka hangi belirtiler var?
Bir bakışta en önemli şeyler
Porfiri terimi tek bir hastalığı ifade etmez, bunun yerine sekiz metabolik hastalık grubunu özetler. Bunların ortak bir noktası vardır: Vücut, heme adı verilen kan pigmenti hemoglobinin bir bileşenini gerektiği gibi üretemez ve sadece öncüllerini üretir.
Bunu bildiğim iyi oldu
Hemoglobin, heme yardımıyla kırmızı kan hücrelerine (ve dolayısıyla kana) tipik kırmızı rengini veren bir protein bileşiğidir. Hemoglobin sayesinde akciğerlerdeki kırmızı kan hücreleri oksijeni emebilir ve onu organlara ve dokulara sağlayabilir.
Vücut, sekiz üretim adımında sekiz farklı enzim kullanarak kemik iliğinde ve karaciğerde heme üretir. Porfirili kişilerde bu enzimlerden en az biri bozuk veya yetersiz miktarda bulunur.
Sonuç olarak, üretim zinciri tamamen değil, sadece belirli bir noktaya kadar devam eder. Sonuç olarak, vücutta giderek daha fazla heme öncüsü birikir: sözde porfirinler. Bu sağlık sorunlarına yol açabilir.
Bu yazıda porfirinin en yaygın iki formu hakkında bilgi bulacaksınız:
- akut aralıklı porfiri ve
- kronik hepatik porfiri (porfirya kutanea tarda).
Aşağıdaki bölümlerde, iki form tarafından hangi semptomların ifade edildiğini öğreneceksiniz.
Akut aralıklı porfiri: semptomlar
Akut aralıklı porfirisi olan kişilerde çeşitli semptomlar ortaya çıkabilir. Bunlar genellikle 30 yaş civarında gelişir. Hastalık erkeklere oranla kadınlarda daha sık görülür.
Bunlar genellikle sinir sistemi ile ilgili semptomlardır. Deri semptomları ise bu porfiri formunda asla ortaya çıkmaz.
Akut aralıklı porfiri durumunda, semptomlar genellikle hızlı ve bazen çok şiddetli gelişir. Semptomlar genellikle bazen günlerce veya haftalarca sürebilen ataklarda ortaya çıkar. Bireysel vakalarda hastalığın kendini nasıl gösterdiği çok farklı olabilir.
Olası şikayet örnekleri şunları içerir:
Çeşitli faktörler alevlenmeleri tetikleyebilir
Akut aralıklı porfirisi olan kişilerde, belirli koşullar altında bir alevlenmeyi ve dolayısıyla ataklarda hastalığın semptomlarını tetikleyebilen çeşitli etkiler bilinmektedir. Olası risk faktörlerine örnekler şunları içerir:
- çeşitli ilaçlar (doğum kontrol hapları veya diğer östrojen içeren ilaçlar, anti-epileptik ilaçlar veya sakinleştiriciler gibi)
- alkol
- Sigara içmek
- Oruç tedavileri veya diğer açlık biçimleri
- stres
Kronik hepatik porfiri (porfirya kutanea tarda olarak da adlandırılır) erkeklerde kadınlara göre daha sık ve genellikle sadece 40 yaşından sonra gelişir. Porfirinin bu formunun tipik özelliği, semptomların neredeyse yalnızca cildi etkilemesidir ve tetikleyici faktör güneş ışığıdır.
Örneğin, etkilenenlerin cildi gün ışığına karşı çok hassastır (özellikle elin arkasında) ve daha sonra iz bırakan sıvı dolu, ağrısız kabarcıklar üretir. Pencereler ve güneş kremi bile etkilere karşı pek koruma sağlayamaz. Çünkü burada belirleyici olan UV ışığı değil, mavi ışık bileşenidir.
Kronik hepatik porfirisi olan kişilerde cilt genellikle daha kırılgandır, yaralanmaya eğilimlidir ve daha pigmentlidir. Ayrıca vücut, özellikle şakak bölgesi veya yüzdeki elmacık kemikleri bölgesi gibi ışığa maruz kalan bölgelerde genellikle daha kıllıdır. Bazı durumlarda karaciğer hasarı da meydana gelebilir.
Etkilenenler genellikle aynı zamanda hepatit C’ye sahiptir. Enfeksiyona bağlı karaciğer iltihabı, edinilmiş kronik hepatik porfirinin olası bir tetikleyicisi olarak kabul edilir.
Porfiri: semptomları tedavi edin
Şimdiye kadar, porfiri nedensel olarak tedavi edilememiştir ve bu nedenle kelimenin tam anlamıyla tedavi edilememiştir. Bu nedenle tedavi, öncelikle semptomları gidermeyi ve tetikleyici faktörlerden kaçınmayı amaçlar. Tedavinin tam olarak neye benzediği, ne tür bir porfiri olduğuna bağlıdır.
Bunu bildiğim iyi oldu
Porfiri teşhisi konulduktan sonra, tedavi genellikle, tedavi eden tıbbi uygulamaya danışan bir porfiri merkezi ile işbirliği içinde gerçekleştirilir.
Akut aralıklı porfiri tedavisi
Örneğin, akut aralıklı bir porfiri alevlenirse, hasta hem eksikliğini bir damar yoluyla infüzyon olarak alır. Sonuç olarak, kandaki hem öncüllerinin miktarı hızla düşer ve semptomlar birkaç gün sonra azalır.
Öte yandan, etkilenen kişiler genellikle bir damar veya mide tüpü yoluyla bir şeker solüsyonu alırlar. Bu onlara eksik karbonhidratları sağlamalıdır. Bu, özellikle alevlenme aç kalmanın veya karbonhidratları kısıtlayan bir diyetin sonucuysa tavsiye edilebilir.