Dünyada ismi konulmamış genetik mutasyon! Abdurrahman ile keşfedildi
Abdurrahman bebek, çabucak hemen 4 aylıkken başlayan inatçı ishal şikâyeti ile Uzm. Dr. Ersin Sayar’a muayeneye getirildi. Hastayı pahalandıran Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Ersin Sayar, muayenede kilo alımının durduğunu ve cilt altı yağ dokusunun besbelli olarak azaldığını saptadı. İleri tetkikler ve endoskopik incelemelerinde kalın bağırsaklarında ülserler görülen bebeğe, alınan biyopsi örnekleri ile erken başlangıçlı iltihaplı bağırsak hastalığı (kolit) tanısı konuldu. Beslenmesinin düzenlenmesi ve ilaç tedavisi ile ishali gerileyen ve kilo alımı gözlenen bebeğin DNA örnekleri ise genetik incelemeler için yurtdışına gönderildi.
FARELERDE DE BENZERİ BULGULAR ELDE EDİLDİ
Çocuk Gastroenteroloji Bölümü’nden Uzm. Dr. Ersin Sayar’ın da ortasında olduğu bir araştırma kümesinin; Abdurrahman ve tıpkı sorunu yaşayan 3 çocukta daha yaptığı araştırmalar sonucunda, tıp literatüründe bildirilmeyen İRHOM2 proteinini kodlayan RHBDF2 geninde mutasyon saptandı. Bu geni mutasyona uğratılan farelerde de misal bulgular gözlendi. İRHOM2 proteini eksikliğinin, bağışıklık sisteminin yetersizliğine ve buna bağlı gelişen enfeksiyonların kolit tablosunda tesirli olduğu bulundu. Araştırma, dünyanın sayılı tıp mecmualarından Nature Dergisi’nde yayınlanarak tıp literatürüne girdi. Minik Abdurrahman da yapılan tedavi kararı hayata döndü.
UZUN DEVİR SONUÇLARI ŞİMDİ BİLİNMİYOR
Bu mutasyon kararı oluşan hastalığın bağışıklık sisteminin düzenlenmesindeki bozuklukla seyrettiğini söz eden Uzman Dr. Ersin Sayar, “Fırsatçı enfeksiyonlar daha sonrası olağandışı bir bağışıklık sistemi karşılığı, çocuğun dokularına hasar veriyor. Bu mutasyonla görülen hastalık, muhtemelen çocukluk periyodunda başlamaktadır. Ancak yavaşça tipleri, erişkin yaşlarda da ortaya çıkıyor olabilir. Hastalığın uzun periyot sonuçları ise çabucak hemen bilinmemektedir” dedi.
“İLK HALİ ÇOK KORKUTMUŞTU”
Durumu ağır olan Abdurrahman için evvela besin takviyesine başladıklarını belirten Uzman Dr. Ersin Sayar; ne yaparsa yapsınlar ishalin geçmediğini, bu yüzden de ileri derecede incelemelerde bulunduklarını söylemiş oldu. Uzman Dr. Ersin Sayar kelamlarına şöyle devam etti:
“Özellikle beslenme halini değiştirdik. İnek sütü proteini yerine, inek sütü proteininin parçalanmış halini kullandık. İlaç dayanağında bulunduk. Uğraşlarımız kararında çocuğun kilo almasını sağladık. Şu anda da Abdurrahman’da yavaşça kansızlık sorunları oluyor. Durumunu takip ediyoruz. Birinci haline bakıldığında ise bağırsaklarında büyük düzelme var. bu biçimde bir araştırmaya dâhil olduğum için epeyce memnunum. Fakat Abdurrahman’ın düzelmesinden daha da memnunum. Zira birinci hali beni epeyce korkutmuştu.”
MUTASYON ÖTEKİ NEYİ ETKİLEYEBİLİR?
Bu mutasyonun bağışıklık sistemini düşürdüğünden çeşitli öbür sonuçlara da yol açabileceğine değinen Uzman Dr. Ersin Sayar, “hemen çabucak araştırılmadı. Fakat, erişkin periyodunda hastalarda iltihaplı bağırsak hastalıklarının birtakım tipleri kansere dönebilir. Bu mutasyon öteki organlara da tesirde bulunabilir” formunda konuştu.
“DOKTORUMUZA TEŞEKKÜR EDERİM”
Çocuğu hastalandığında fazlaca berbat durumda olduğunu belirten anne Sabah Fityan ise o devirde fazlaca endişelendiklerini söylemiş oldu. Fityan, “Çocuğum şu anda fazlaca âlâ bir durumda. Hekimimize bu ayrıntılı araştırmalarından ve oğlumu güzelleştirmesinden dolayı teşekkür ediyorum” dedi.
Abdurrahman bebek, çabucak hemen 4 aylıkken başlayan inatçı ishal şikâyeti ile Uzm. Dr. Ersin Sayar’a muayeneye getirildi. Hastayı pahalandıran Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Dr. Ersin Sayar, muayenede kilo alımının durduğunu ve cilt altı yağ dokusunun besbelli olarak azaldığını saptadı. İleri tetkikler ve endoskopik incelemelerinde kalın bağırsaklarında ülserler görülen bebeğe, alınan biyopsi örnekleri ile erken başlangıçlı iltihaplı bağırsak hastalığı (kolit) tanısı konuldu. Beslenmesinin düzenlenmesi ve ilaç tedavisi ile ishali gerileyen ve kilo alımı gözlenen bebeğin DNA örnekleri ise genetik incelemeler için yurtdışına gönderildi.
FARELERDE DE BENZERİ BULGULAR ELDE EDİLDİ
Çocuk Gastroenteroloji Bölümü’nden Uzm. Dr. Ersin Sayar’ın da ortasında olduğu bir araştırma kümesinin; Abdurrahman ve tıpkı sorunu yaşayan 3 çocukta daha yaptığı araştırmalar sonucunda, tıp literatüründe bildirilmeyen İRHOM2 proteinini kodlayan RHBDF2 geninde mutasyon saptandı. Bu geni mutasyona uğratılan farelerde de misal bulgular gözlendi. İRHOM2 proteini eksikliğinin, bağışıklık sisteminin yetersizliğine ve buna bağlı gelişen enfeksiyonların kolit tablosunda tesirli olduğu bulundu. Araştırma, dünyanın sayılı tıp mecmualarından Nature Dergisi’nde yayınlanarak tıp literatürüne girdi. Minik Abdurrahman da yapılan tedavi kararı hayata döndü.
UZUN DEVİR SONUÇLARI ŞİMDİ BİLİNMİYOR
Bu mutasyon kararı oluşan hastalığın bağışıklık sisteminin düzenlenmesindeki bozuklukla seyrettiğini söz eden Uzman Dr. Ersin Sayar, “Fırsatçı enfeksiyonlar daha sonrası olağandışı bir bağışıklık sistemi karşılığı, çocuğun dokularına hasar veriyor. Bu mutasyonla görülen hastalık, muhtemelen çocukluk periyodunda başlamaktadır. Ancak yavaşça tipleri, erişkin yaşlarda da ortaya çıkıyor olabilir. Hastalığın uzun periyot sonuçları ise çabucak hemen bilinmemektedir” dedi.
“İLK HALİ ÇOK KORKUTMUŞTU”
Durumu ağır olan Abdurrahman için evvela besin takviyesine başladıklarını belirten Uzman Dr. Ersin Sayar; ne yaparsa yapsınlar ishalin geçmediğini, bu yüzden de ileri derecede incelemelerde bulunduklarını söylemiş oldu. Uzman Dr. Ersin Sayar kelamlarına şöyle devam etti:
“Özellikle beslenme halini değiştirdik. İnek sütü proteini yerine, inek sütü proteininin parçalanmış halini kullandık. İlaç dayanağında bulunduk. Uğraşlarımız kararında çocuğun kilo almasını sağladık. Şu anda da Abdurrahman’da yavaşça kansızlık sorunları oluyor. Durumunu takip ediyoruz. Birinci haline bakıldığında ise bağırsaklarında büyük düzelme var. bu biçimde bir araştırmaya dâhil olduğum için epeyce memnunum. Fakat Abdurrahman’ın düzelmesinden daha da memnunum. Zira birinci hali beni epeyce korkutmuştu.”
MUTASYON ÖTEKİ NEYİ ETKİLEYEBİLİR?
Bu mutasyonun bağışıklık sistemini düşürdüğünden çeşitli öbür sonuçlara da yol açabileceğine değinen Uzman Dr. Ersin Sayar, “hemen çabucak araştırılmadı. Fakat, erişkin periyodunda hastalarda iltihaplı bağırsak hastalıklarının birtakım tipleri kansere dönebilir. Bu mutasyon öteki organlara da tesirde bulunabilir” formunda konuştu.
“DOKTORUMUZA TEŞEKKÜR EDERİM”
Çocuğu hastalandığında fazlaca berbat durumda olduğunu belirten anne Sabah Fityan ise o devirde fazlaca endişelendiklerini söylemiş oldu. Fityan, “Çocuğum şu anda fazlaca âlâ bir durumda. Hekimimize bu ayrıntılı araştırmalarından ve oğlumu güzelleştirmesinden dolayı teşekkür ediyorum” dedi.