İngiltere’de ilk kez üç kişinin genleriyle dünyaya gelen bir bebek dünyaya geldi. Ancak süreç riskler taşır.
İngiltere’de ilk kez üç kişinin genetik bilgisine sahip bir bebek dünyaya geldi. British Guardian’ın bir haberine göre, çocuk İngiltere’nin kuzeydoğusundaki Newcastle’da bir doğurganlık kliniği olan Newcastle Doğurganlık Merkezi’nde doğdu.
Bunun için sözde mitokondriyal bağış kullanıldı – 2015 yılında burada parlamento tarafından onaylanan bir prosedür. Sağlıklı donörlerin yumurta hücrelerinden alınan doku, biyolojik ebeveynlerin sperm ve yumurta hücreleriyle birleştirilir. Bu şekilde, biyolojik annenin taşıdığı ve büyük olasılıkla çocuğa geçecek olan genlerdeki zararlı mutasyonlardan arınmış embriyolar oluşturulabilir.
“Üç ebeveynli bebek” donörden 37 gen taşır
Spesifik olarak, mitokondriyal bağış sırasında, biyolojik ebeveynlerin sperm ve yumurta hücreleri, vericinin yumurta hücresinden gelen mitokondri ile birleştirilir. Ortaya çıkan embriyo, her zamanki gibi annenin ve babanın DNA’sını ve donörden az miktarda genetik materyal – yaklaşık 37 gen – taşır.
Bu süreç “üç ebeveynli bebek” kavramına yol açmıştır. Aslında, bir çocuğun DNA’sının yüzde 99,8’inden fazlası anne ve babadan gelir.
mitokondri
Mitokondri aynı zamanda “hücrenin enerji santralleri” olarak da adlandırılır. Organlarımızı oluşturan hücrelere hayati enerji sağlarlar. Mitokondri, 13 farklı proteinin oluşumundan sorumlu olan 37 kendine ait gene sahiptir. Bu genetik bilgi sadece anne mitokondrisindeki yavrulara aktarılır. Bir kadının tüm çocukları aynı mitokondriyal DNA’ya sahiptir. Mitokondriye zarar veren mutasyonlar, çok fazla enerji gerektiren dokuları etkileme eğilimindedir: beyin, kalp, kaslar ve karaciğer.
İnsanlar tüm mitokondrilerini annelerinden alırlar, dolayısıyla bu sözde “hücre pillerindeki” zararlı mutasyonlar bir kadının tüm çocuklarını etkileyebilir.
Bu gibi durumlarda doğal gebelik risklidir. Bazı çocuklar sağlıklı doğarlar çünkü mutasyona uğramış mitokondrilerin yalnızca küçük bir kısmını miras alırlar. Ancak diğerleri çok daha fazlasını miras alır ve ciddi, ilerleyici ve genellikle ölümcül hastalıklar geliştirebilir. 6.000 bebekten yaklaşık biri mitokondriyal bozukluklardan etkilenir.
Bu prosedürle ilgili araştırmalara Newcastle Doğurganlık Merkezi’ndeki doktorlar öncülük etti. Klinik aynı zamanda Birleşik Krallık’ta bugüne kadar bu prosedür için ruhsat almış tek kliniktir.
Bağış risk taşır
Mitokondriyal replasman tedavisi olarak da bilinen mitokondriyal bağış, Birleşik Krallık’ta Birleşik Krallık İnsan Döllenmesi ve Embriyoloji Kurumu (HFEA) tarafından vaka bazında verilmektedir.
Bağış iki farklı şekilde yapılabilir. Newcastle’da uygulanan yöntemle hasta anneden ve sağlıklı bir donörden alınan yumurtalar önce babanın spermiyle dölleniyor. Çekirdek genetik materyal daha sonra vericinin yumurtasından alınır ve çiftin döllenmiş yumurtasınınkiyle değiştirilir. Ortaya çıkan yumurta hücresi, her iki ebeveynden gelen tam kromozom setini, ancak donörün sağlıklı mitokondrisini içerir. Bu yumurta daha sonra rahme yerleştirilir.
Ancak, bu prosedür risksiz değildir. Son araştırmalar, bazı durumlarda, annenin yumurtasından donör yumurtasına kaçınılmaz olarak aktarılan çok az sayıda anormal mitokondrinin, anne karnındaki bebekte çoğalabileceğini göstermiştir. Bu, çocuğun hastalanmasına yol açabilir.
Birleşik Krallık, MDT ile doğan bebekleri olan ilk ülke değil. 2016 yılında ABD’li bir doktor, Leigh sendromu adı verilen ölümcül bir hastalığa neden olan mitokondriyal mutasyonları olan bir kadını tedavi ettikten sonra dünyanın ilk MDT ile doğumunu duyurdu.