Kalıtsal anjiyoödem, öncelikle şişmeye neden olan genetik bir hastalıktır. Hangi diğer semptomlar tipiktir ve ne yardımcı olur.
Kalıtsal anjiyoödem muhtemelen çoğu insan tarafından iyi bilinmeyen bir terimdir, bunun başlıca nedeni hastalığın nadir olmasıdır: Nüfusun yalnızca 100.000 kişisinden biri etkilenir. Tanı genellikle birçok soruyu gündeme getirir, özellikle: Hoş olmayan ve bazen tehlikeli semptomlara karşı hangi tedavi yardımcı olur? Ve hastalık yaşam beklentisini nasıl etkiler?
Kalıtsal anjiyoödem, genetik bir kusurdan (yani genetik materyaldeki bir anormallikten) kaynaklanan ve tekrar tekrar cilt altındaki dokuda ve cildin daha derin katmanlarında ve mukoza zarlarında şişmeye yol açan nadir bir hastalıktır. “Kalıtsal” kalıtsal anlamına gelir ve “anjiyoödem” damar anlamına gelen “angio” ve şişlik anlamına gelen “edema” kelimelerinden türetilmiştir.
Genetik bozukluk, “C1 inhibitörü” adı verilen bir maddenin eksikliğine veya bu maddenin işlevinin bozulmasına yol açar. “İnhibitör”, “inhibitör” anlamına gelir ve maddenin görevini belirtir: C1 inhibitörü, vücuttaki belirli biyokimyasal süreçleri engeller ve bu şekilde belirli bir hormonun (bradikinin) doğru konsantrasyonda bulunmasını sağlar.
Bradikinin, diğer şeylerin yanı sıra, kan basıncını düşürmek için kan damarlarını genişletmekten sorumludur. Aynı zamanda, bradikinin damarları daha geçirgen hale getirir. Bu nedenle, hormonun fazlalığı, damarlardan dokuya sızan ve orada toplanan sıvının artmasına ve şişmesine neden olabilir. Kalıtsal anjiyoödemle olan tam olarak budur.
Kalıtsal anjiyoödem genellikle ilk kez çocukluk veya ergenlikte semptomlara neden olur. Vücudun çeşitli bölgelerinde şişlik tipiktir, ataklar halinde tekrar tekrar ortaya çıkar ve en geç yedi gün sonra kaybolur. Anjiyoödemin ne sıklıkla fark edilir ve görünür semptomlara neden olduğu kişiden kişiye değişir. Bazıları bununla sadece birkaç yılda bir, diğerleri ayda birkaç kez başa çıkmak zorunda kalır.
Yüzdeki kalıtsal anjiyoödemin gerçek nedeni genetik bir kusur olsa bile, bazı etkiler semptomları şiddetlendirebilir. Olası tetikleyiciler arasında, öncelikle yüksek tansiyonu tedavi etmek için kullanılan ACE inhibitörleri gibi ilaçlar bulunur. Öte yandan, şişlik bazen efordan sonra ortaya çıkar. Bu, baş bölgesindeki yaralanmalar veya tıbbi prosedürler (diş tedavisi gibi) olabileceği gibi, enfeksiyonlar, fiziksel efor, stres veya adet döngüsünün bir parçası olarak hormonal dalgalanmalar da olabilir.
Etkilenenlerin yaklaşık yarısında gerçek semptomlar belirli uyarı işaretleriyle birlikte ortaya çıkar, örneğin:
- Yorgunluk ve bitkinlik
- susuzluk hissi
- depresif ruh hali
- saldırganlık
- eritema marginatum adı verilen kaşıntısız, keskin sınırlı bir deri döküntüsü
Bazı hastalarda şişlik vücudun içinde veya sadece sindirim sisteminin mukoza zarlarının içinde de meydana gelir. Buna göre, öncelikle kusma, kramplı karın ağrısı ve sulu ishal gibi gastrointestinal semptomlar yaşarlar. Karın boşluğuna büyük miktarda sıvı akarsa ve orada toplanırsa, kan basıncında keskin bir düşüş de meydana gelebilir – hatta şoka yol açabilir.
Anjiyoödemin korkulan bir diğer belirtisi de hava yollarının daralması veya tıkanmasıdır ki bu en kötü durumda boğulmaya yol açabilir. Bu risk, şişlik boğaz ve gırtlak bölgesinde meydana gelirse ortaya çıkar. Bu durum, şişliğin esas olarak yüzü etkilediği hastalarda daha çok görülür.
Önemli: Kalıtsal anjiyoödemli bir kişi nefes almada zorluk veya hava yollarında şişlik belirtileri yaşarsa, derhal tıbbi müdahaleye ihtiyaç duyar. Yaşamı tehdit eden sonuçları önlemek için, derhal acil servisleri arayın.
Kalıtsal anjiyoödem – tanı nasıl işliyor
Tekrarlayan şişlik fark eden ve bunun kalıtsal anjiyoödem nedeniyle olduğundan şüphelenen herkes endişelerini ciddiye almalı ve tıbbi yardım almalıdır. İlk temas noktası aile hekiminiz veya çocuk doktorunuz olabilir.
Teşhis bir konuşma ve muayeneden oluşur. Konuşma sırasında doktor ilk olarak semptomlar hakkında kesin bir izlenim edinir. Diğer şeylerin yanı sıra, ilk ne zaman ortaya çıktıklarını ve onları tetiklemiş olabilecek hangi olayların öncesinde gerçekleştiğini bilmek önemlidir. Doktor ayrıca semptomların ne sıklıkla ortaya çıktığını ve genellikle ne kadar sürdüğünü soracaktır.