Porfiri kutanea tarda durumunda, cilt güneş ışığına karşı aşırı derecede hassastır. Hangi semptomlar ortaya çıkar, bunlara neyin sebep olduğu ve neyin yardımcı olduğu.
Bir bakışta en önemli şeyler
Porfirya kutanea tarda (kronik hepatik porfiri olarak da adlandırılır), porfiri grubuna ait metabolik bir hastalıktır. Bunlarla vücut, hem adı verilen kan pigmenti hemoglobinin bir bileşenini uygun şekilde üretemez. Bir enzim kusuru nedeniyle, bazen sadece öncüllerini, sözde porfirinleri üretir.
Sentez zincirindeki hangi enzimin etkilendiğine bağlı olarak farklı porfirinler birikir. Büyük miktarlarda bunlar sağlık sorunlarına neden olabilir. Porfirya kutanea tarda vakasında, semptomlar esas olarak, etkilenenlerde güneş ışığına çok güçlü tepki veren ciltte görülür.
Porphyria cutanea tarda: olası semptomlar
Porfiri kutanea tarda (kronik hepatik porfiri) varsa, çeşitli belirtiler ortaya çıkabilir. Bunların çoğu ciltte gelişir. Bununla birlikte, cilt şikayetleri genellikle daha kademeli veya gecikmeli olarak ortaya çıktığı için, etkilenen kişiler bunları her zaman güneş ışığı ile hemen ilişkilendirmezler.
Örneğin, porphyria cutanea tarda ile özellikle güneş ışığının cilde çarptığı durumlarda aşağıdaki belirtiler mümkündür:
- Daha sonra soyulan ve yara izi bırakan sıvı dolu, ağrısız kabarcıklar veya kabarcıklar (örneğin ellerin arkasında, kollarda veya yüzde)
- yaralanmalara eğilimli oldukça kırılgan cilt
- küçük cilt yaralanmaları ile oluşan yaralar
- lokal olarak daha pigmentli cilt
- Şakak, elmacık kemiklerinin üstündeki yüz (yanakların üst kısmı) veya ense gibi güneşe maruz kalan bölgelerde daha fazla kıl
- ciltte kabuklanma ve yara izi
- kırmızı, şiş veya kaşıntılı cilt
Porphyria cutanea tarda: Ne kadar yaygın?
Genel olarak, porfiriler nadirdir. Porfirinin dünya çapında en yaygın biçimi, porfiri kutanea tarda olarak adlandırılan türdür. Kronik hepatik porfiri, Batı Avrupa’da her 100.000 kişiden yaklaşık 2 ila 10’unu etkiler ve erkeklerde kadınlardan daha sık gelişir. Genellikle ancak 40 yaşından sonra belirtilerle fark edilir hale gelir.
Bunu bildiğim iyi oldu
Porfirya kutanea tarda ve “kronik hepatik porfiri” terimleri sıklıkla birbirinin yerine kullanılır. Bununla birlikte, kesin olarak, ikincisi, porfiri kutanea tarda’ya (PCT) ek olarak son derece nadir hepatoeritropoietik porfiriyi (HEP) de içeren bir porfiri alt grubunu ifade eder.
Porphyria cutanea tarda: olası nedenler
Porphyria cutanea tarda kalıtsal olabilir. Bununla birlikte, daha sıklıkla, yaşam sırasında – genellikle karaciğere zarar veren etkilerin bir sonucu olarak – alınır.
Semptomların nedeni (doğuştan veya edinilmiş) bir enzim kusurudur ve bunun sonucunda heme sentezinin bir ara ürünü olan üroporfirinojen birikir. Bu önce karaciğerde birikir ve daha sonra deride birikir.
Sonuç olarak, cilt ışığa karşı çok hassas hale gelir (ışığa duyarlı) ve güneş ışığı veya gün ışığı çarptığı anda zarar görebilir. Bunun nedeni, güneş ışığının üroporfirinojeni aktive etmesi ve onu cilt hasarına yol açabilecek uyarılmış bir duruma dönüştürmesidir. Semptomların ortaya çıkması, karaciğerde anormal derecede yüksek bir demir seviyesiyle de ilişkili görünmektedir (aşırı demir yükü olarak adlandırılır). Tam olarak nasıl henüz tam olarak belli değil.
Porfiri kutanea tardalı hastalar sıklıkla aynı zamanda hepatit C’ye de sahiptir. Enfeksiyona bağlı karaciğer iltihabı, edinilmiş kronik hepatik porfirinin olası bir tetikleyicisi olarak kabul edilir.
Porphyria cutanea tarda’yı hem tetikleyebilen hem de sürdürebilen başka faktörler de vardır. Muhtemelen demir metabolizmasında önemli rol oynayan ve bu nedenle vücutta demir biriktirebilen bir proteini etkiledikleri için.
Artan ferritin seviyelerine veya karaciğerde fazla demire (örneğin hemokromatoz, bir demir depolama hastalığı) ek olarak, bu risk faktörleri şunları içerir:
- doğum kontrol hapları veya diğer östrojen içeren ilaçlar almak
- yüksek alkol tüketimi
- Sigara içmek
- HIV enfeksiyonu
Porfirya kutanea tarda durumunda, tedavi, etkilenenlerin mümkün olduğunca semptomsuz yaşamalarına yardımcı olmalıdır. Bu genellikle ilaç tedavisi ve yaşam tarzı değişiklikleri ile sağlanabilir. Metabolik hastalık, kelimenin tam anlamıyla henüz tedavi edilebilir değildir.
Bir yandan, karaciğerdeki aşırı demir seviyeleri ilaçla, örneğin sıtmaya karşı klorokinle azaltılabilir. Kan alma (flebotomi) ayrıca kandaki demir seviyesini düşürebilir. Bu önemlidir çünkü demir, hem sentezinden ara ürün olan üroporfirinojeni okside ederek durumu tetikler.
Kronik hepatik porfiriye, hepatit C gibi altta yatan bir hastalık eşlik ediyorsa, ayrıca tedavi edilmelidir.
Ayrıca porfiri kutanea tardalı kişilerin tetikleyici faktörlerden kaçınmaları önemlidir. Bu, mümkünse sigara içmemek ve ayrıca alkol ve östrojen içeren maddelerden kaçınmak anlamına gelir.
Kronik hepatik porfirinin derisi gün ışığına son derece hassas tepki verdiğinden, etkilenen kişilerin kendilerini mümkün olduğunca güneş ışığından korumaları da gereklidir. Örneğin, güneş ışığından kaçınarak, uzun kollu giysiler, uzun pantolonlar ve şapka giyerek ve güneş kremi kullanarak. İkincisi, fiziksel bir ışık filtresine (çinko veya titanyum dioksit gibi) dayalı olarak mümkün olan en yüksek güneş koruma faktörüne sahip olmalıdır.
Bununla birlikte, vücudun D vitamini yapmak için güneş ışığına da ihtiyacı vardır. Bu nedenle, bir eksikliği önlemek için, kandaki D vitamini seviyesinin düzenli olarak test edilmesi tavsiye edilir. Bu şekilde, bir eksiklik erken bir aşamada tespit edilebilir ve gerekirse diyet takviyeleri yardımıyla telafi edilebilir.