Ehlers-Danlos sendromu kan testleriyle tanınamaz. Teşhis semptomlara ve belirli testlerin sonuçlarına göre yapılır.
Ehlers-Danlos sendromu, bozulmuş kollajen oluşumuyla ilişkili nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Kolajen önemli bir işlevi olan bir proteindir: Bağ dokusunun ana yapı taşı olarak vücut dokularına yapı, güç ve elastikiyet kazandırır. Deri, kaslar, tendonlar, bağlar, kan damarları, diş etleri ve gözler – bu dokuların tümü kollajene dayanır.
Ehlers-Danlos sendromlu kişilerde kolajen eksikliği yoktur. Ancak genetik materyaldeki hatalar nedeniyle vücudunuz yetersiz kolajen üretir ve bu da birçok soruna yol açar. Hangisi alt türe bağlıdır. Genetik materyaldeki çeşitli hatalara dayanan ve farklı semptomlarla karakterize edilen şu anda bilinen 13 alt tipi bulunmaktadır.
Doktorlar sendromu nasıl tanır?
Çoğu durumda, iki semptom Ehlers-Danlos sendromunun tipik özelliğidir: Hastanın eklemleri aşırı hareketlidir ve bu nedenle dengesizdir ve ciltleri aşırı derecede esnektir. Ancak Ehlers-Danlos sendromundan kaynaklanabilecek diğer fiziksel bozuklukların çoğu spesifik değildir. Diğer hastalıklar da bunun olası bir açıklaması olabilir.
Bir kişi sendromun olası belirtileri nedeniyle tıbbi yardıma başvurursa, doktor yalnızca semptomların kesin bir resmini elde etmekle kalmaz. Aksine, güvenilir bir teşhis için öncelikle bir dizi muayene gereklidir.
Bunlar bir pratisyen hekimin muayenehanesinde gerçekleşmez, genellikle bir ortopedi uzmanı tarafından gerçekleştirilir.
Ehlers-Danlos sendromundan şüpheleniliyorsa teşhis genellikle şunları içerir:
- cilt uzayabilirliğinin ölçümü
- Beighton puanı adı verilen bir test (bununla ilgili daha fazla bilgiyi bir sonraki bölümde bulabilirsiniz)
- Bağırsaklardaki çıkıntılar gibi sendromun neden olduğu iç organlardaki değişiklikleri ve omurganın eğriliği gibi diğer komplikasyonları tespit etmek için muhtemelen görüntüleme çalışmaları
- sendromun genetik tetikleyicisi için genetik materyalin incelenmesi
Bu arada: Ehlers-Danlos sendromunu tespit etmek için kullanılabilecek spesifik bir kan testi yoktur.
Ehlers-Danlos sendromu – bu test özellikle önemlidir
Beighton Skoru Ehlers-Danlos sendromunun tanısında büyük önem taşımaktadır. Bu, incelenen kişinin eklemlerinin hipermobil olup olmadığı ve ne ölçüde hipermobil olduğu hakkında bilgi veren bir puan değeridir.
Doktor dizlerinin, dirseklerinin, başparmaklarının, bileklerinin ve küçük parmaklarının ne kadar aşırı uzatılabileceğini test eder. Belirli bir açı aşılırsa veya bir eklem sağlıklı kişilerde genellikle mümkün olmayan bir hareketi gerçekleştirebilirse bir puan verilir. Belirli bir toplam noktadan bakıldığında, incelenen kişinin eklemlerinin patolojik olarak aşırı hareketli, teknik olarak ise “hiper hareketli” olduğu kabul edilir.
Özellikle aşağıdaki kriterleri yerine getirmenin bir noktası vardır:
- Dizlerin 10 derecenin üzerinde hiperekstansiyonu (ayakta dururken)
- Dirseklerin 10 derecenin üzerinde hiperekstansiyonu
- kişi, kolu uzatılmış haldeyken başparmağını bileğe yerleştirebilir
- Küçük parmakların 90 derecenin üzerinde aşırı uzaması
- kişi dizleri düz bir şekilde her iki avuç içi ile yere dokunabilir
Ancak bunun Ehlers-Danlos sendromundan başka nedenleri de olabilir. Örneğin Marfan sendromu veya hipermobilite sendromu bunun arkasında olabilir. Dikkatli bir teşhisin parçası olarak doktorun diğer olası nedensel hastalıkları dışlaması önemlidir. Uygun tedaviyi başlatabilmesinin tek yolu budur.
Ehlers-Danlos sendromunun tedavisi yoktur. Ancak semptomların ve eşlik eden hastalıkların birçoğu en azından hafifletilebilir. Terapi, diğer şeylerin yanı sıra sendromun tam alt tipine bağlıdır.
Ehlers-Danlos sendromu için tedavinin yanı sıra dikkatli bilgilendirme de önemlidir. Özellikle yaşamı tehdit etme potansiyeli taşıyan alt tipe sahip kişiler ve yakınları, hastalık ve ilişkili riskler konusunda kendilerini dikkatli bir şekilde bilgilendirmelidir. Bu şekilde olası komplikasyonlara hazırlıklı olabilir ve en iyi ihtimalle ölümcül sonuçları önleyebilirsiniz.
Bunu bildiğim iyi oldu: Kural olarak hastalara acil kimlik kartı verilmektedir. Bu, tıbbi uzmanların acil bir durumda hastalık hakkında hızlı bir şekilde bilgilendirilmesine ve böylece uygun tedaviyi başlatabilmelerine ve etkilenenler için tehlikeli olabilecek herhangi bir tıbbi önlem almamalarına olanak sağlar.