Wilson hastalığında vücutta çok fazla bakır birikmektedir. Bu durum gözlerde de fark edilebilir. Değişimin neye benzediği ve ne anlama geldiği.
Bir bakışta en önemli şeyler
Bakır depolama hastalığı olarak da bilinen Wilson hastalığı, bakır metabolizmasının bozulmasına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Genetik bir bozukluk sonucu karaciğer ve beyin gibi çeşitli organlarda aşırı miktarda bakır birikir. Ancak gözlerde çarpıcı bir belirti de görülebilir: Kayser-Fleischer halkası olarak adlandırılan halka.
- Wilson hastalığı: Hastalık yaşam beklentisini etkiler mi?
- Kırmızı gözler: Sebepleri nelerdir ve ne yardımcı olur?
Wilson hastalığı, ATP7B genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Bu gen, bakırın karaciğer hücrelerinden safraya taşınmasından sorumlu olan Wilson proteini adı verilen proteini kodlar. Etkilenenlerde bu protein tam olarak işlevsel değildir. Sonuç olarak, giderek daha fazla bakır başlangıçta karaciğerde birikir, daha sonra kana geçer ve gözler dahil diğer dokularda birikir.
Wilson hastalığı otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Bu, hastalığın yalnızca her iki ebeveynin de gen mutasyonunu taşıması ve çocuğun genin her iki kopyasını alması durumunda gelişeceği anlamına gelir. Ancak çocuk mutasyonu yalnızca bir ebeveynden alırsa, daha sonra Wilson hastalığına yakalanmaz, ancak mutasyonu kendi çocuklarına aktarabilir.
Wilson hastalığı bu nedenle çeşitli semptomlarla kendini gösterebilir. Hangileri tam olarak bakırın vücutta nerede oluştuğuna (karaciğer, beyin, gözler veya böbrekler gibi) ve hastalığın ne kadar ilerlemiş olduğuna bağlıdır.
Örneğin karaciğerde aşırı bakır birikmesi organın işlevini bozar ve bu da çeşitli semptomlara yol açabilir. Sonuç olarak cilt ve mukoza zarları sararabilir (sarılık). Gözlerin beyazları da sarıya dönebilir.
Kayser-Fleischer halkası olarak adlandırılan halka, Wilson hastalığının klasik bir belirtisidir. Yaklaşık on hastadan sekizinde görülür. Etkilenenlerde bakır, irisin dış kenarındaki korneada yaklaşık bir ila üç milimetre genişliğinde yeşilimsi kahverengi, kırmızımsı veya altın-kahverengi bir halka şeklinde birikir. Göz değişikliği hastalığın teşhisinde önemli bir rol oynayabilir.
Daha az yaygın olarak, Wilson hastalığında ayçiçeği kataraktı gibi başka göz değişiklikleri de meydana gelir. Bu, aynı zamanda bakır birikmesinden kaynaklanan, mercekte yıldız şeklinde, sarımsı kahverengi bir bulanıklaşma ile karakterize edilir.
Wilson hastalığındaki göz değişiklikleri görmeyi etkilemez.
Wilson hastalığına özgü göz değişiklikleri görülüyorsa tanıya yardımcı olabilirler. Kayser-Fleischer halkalarının yanı sıra nörolojik semptomlar veya karaciğer tutulumu belirtileri ortaya çıkarsa, bu durum Wilson hastalığı şüphesini güçlendirir ve daha fazla tıbbi değerlendirme gerektirir. Kan ve idrar testleri bakır seviyelerinin yükselip yükselmediğini gösterebilir. Bazı durumlarda genetik test de yapılır.
Kayser-Fleischer halkası veya ayçiçeği kataraktı tek başına Wilson hastalığının güvenilir kanıtı değildir. Gözdeki kahverengimsi birikintiler, karaciğer sirozunun bir türü (primer biliyer siroz) gibi diğer karaciğer hastalıklarında da ortaya çıkabilir.
Wilson hastalığının tedavisi
Wilson hastalığında (ömür boyu) tedavi, genellikle trientin veya penisilamin gibi şelatör ajanların yardımıyla vücuttaki aşırı bakır birikimlerini azaltmayı ve eser elementin atılımını teşvik etmeyi amaçlar. Etkilenenlerin bakır açısından zengin gıdalardan uzak durmaları da önemlidir. Erken teşhis ve tedavi, Wilson hastalığının seyrini olumlu yönde etkileyebilir ve kalıcı hasarı önleyebilir. Tedavi edilmediği takdirde hastalık ilerler ve hayati tehlike oluşturur.
Wilson hastalığı, vücutta aşırı miktarda bakırın biriktiği ciddi fakat tedavi edilebilir bir metabolik hastalıktır. Kayser-Fleischer halkası gibi karakteristik göz değişiklikleri bu durumun teşhisine yardımcı olabilir.