Miyelodisplastik sendromda (MDS), artan sayıda hastalıklı veya olgunlaşmamış kan hücresi oluşur. Bazı hastalarda zamanla lösemi gelişir.
Bir bakışta en önemli şeyler
“Miyelodisplastik sendrom” terimi (miyelos = ilik, displazi = malformasyon), kemik iliğinde kan oluşturan kök hücrelerin çeşitli hastalıkları için kullanılan ortak bir terimdir. Bu durumda vücut artık yeterince sağlıklı kan hücresi (yani beyaz ve kırmızı kan hücreleri ile trombositler) üretmez, bunun yerine görevlerini yerine getiremeyen patolojik olarak değiştirilmiş hücreler üretir.
Bu da zamanla çeşitli semptomların ortaya çıkmasına neden olur. Bunlar, her şeyden önce şunları içerir:
- anemi belirtileri,
- enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık ve/veya
- kanama eğiliminin artması.
Miyelodisplastik sendromlar öncelikle yaşlı insanları etkiler: etkilenenlerin çoğu tanı konulduğunda 70 ila 75 yaşları arasındadır. 70 yaşın üzerindeki 100.000 kişiden 20 ila 50'si hastalanacak. Çocuklar nadiren etkilenir. Yalnızca kemik iliği veya kök hücre nakli iyileşmeyi sağlayabilir. Ancak bu sadece belirli hastalar için bir seçenektir.
Miyelodisplastik sendrom yaşlılarda en sık görülen hematopoietik hastalıklardan biridir. Bulaşıcı değildir.
Miyelodisplastik sendromda ne olur?
Kanın katı bileşenleri kan hücrelerini içerir: kırmızı ve beyaz kan hücreleri ve trombositler. Kemik iliğinde oluşan kan kök hücrelerinden gelişirler. Kan kök hücrelerinin kırmızı ve beyaz kan hücrelerine veya trombositlere dönüşmesi için çeşitli adımlar gereklidir. Uzmanlar hematopoezden bahsediyor.
Miyelodisplastik sendrom durumunda bu süreç bozulur: Kan kök hücreleri sağlıklı olanlar yerine patolojik olarak değiştirilmiş kan hücreleri üretir ve bunlar vücuttaki görevlerini gerektiği gibi yerine getiremez. Hastalıklı hücreler ya
- tam olarak geliştirilmemiş ve/veya
- örneğin boyutları veya şekilleri patolojik olarak değişmiştir (displazi olarak adlandırılır).
Çoğu hasta insanda artık yeterli işlevsel kırmızı kan hücresi yoktur. Ancak sağlıklı trombositlerin ve/veya beyaz kan hücrelerinin de eksik olduğu MDS türleri de vardır.
Uzmanlar farklı MDS türleri arasında ayrım yapmaktadır. Bireysel tipler seyir ve prognoz bakımından farklılık gösterir.
Kan kök hücrelerinde DNA hasarı
Miyelodisplastik sendromlara kan kök hücrelerinin genetik materyalinin (DNA) hasar görmesi neden olur. Kişi yaşlandıkça, hücre bölünmesi sırasında DNA'da mutasyonların (küçük hatalar) meydana gelme olasılığı da artar. Bunlar kan kök hücrelerinin artık düzgün çalışmamasına neden olarak hücrelerin işlevsiz kalmasına neden olabilir.
Çoğu durumda, neden tam olarak bir kişide miyelodisplastik sendrom gelişirken diğerlerinde gelişmediği açık değildir. O halde bu birincil MDS'dir. Muhtemelen yatkınlık veya dış etkiler gibi çeşitli faktörler rol oynamaktadır.
Bazen MDS'nin izi kemoterapi veya radyasyon tedavisinin (terapiyle ilişkili MDS olarak adlandırılan) neden olduğu hasara kadar uzanabilir. Benzen gibi diğer toksik maddeler de diğer olası tetikleyiciler olabilir. Daha sonra uzmanlar ikincil miyelodisplastik sendromdan bahsediyor.
MDS: Belirtiler nelerdir?
Miyelodisplastik sendrom bazen kan testi sırasında rastlantısal bir bulgudur; çünkü başlangıçta hastalığa sahip kişiler genellikle herhangi bir semptom hissetmezler.
Belirtiler ancak sağlıklı kan hücrelerinin sayısı belirli bir düzeyin altına düştüğünde ortaya çıkar. Bunların hangi semptomları, hangi tür kan hücrelerinin eksik olduğuna bağlıdır:
- Kırmızı kan hücreleri eksikse anemi oluşur.
- Beyaz kan hücrelerinin eksikliği (lökopeni), enfeksiyonlara karşı duyarlılığın artmasına neden olur.
- Kanda trombosit yoksa (trombositopeni) kanama riski artar.
Miyelodisplastik sendromlu kişiler özellikle sıklıkla anemiktir çünkü sağlıklı kırmızı kan hücrelerine sahip değildirler.
Normalde solunan oksijen, kırmızı kan hücrelerinin yardımıyla tüm organ ve dokulara ulaşır. Ancak fonksiyonel kırmızı kan hücrelerinin eksikliği durumunda tüm hücreler oksijeni eşit şekilde alamayabilir. Aneminin olası belirtileri şunlardır:
- Özellikle egzersiz sırasında nefes darlığı
- tükenmişlik
- Zayıflık hissi
- solukluk
- Baş ağrısı
- baş dönmesi
- kalp yarışı
Beyaz kan hücreleri (lökositler) ve bunların arasında özellikle spesifik bir alt tip olan nötrofil granülositleri, bağışıklık savunmasında önemli bir rol oynar. Sayıları çok azsa patojenler daha kolay yayılabilir.
Sonuç: Etkilenen kişiler enfeksiyonlara (örneğin soğuk algınlığına) daha kolay yakalanırlar. Bunlar bazen diğer insanlardan daha uzun sürer. Ayrıca bakteriyel enfeksiyonların tedavisi daha zordur çünkü antibiyotikler de işe yaramaz.
Eksik trombositlerin neden olduğu belirtiler
Kan trombositleri (trombositler), kanın pıhtılaşması için (örneğin yara iyileşmesinde) önemlidir. İşlevsel trombosit sayısı ne kadar az olursa kanın pıhtılaşması da o kadar zor olur. Sonuç, kanama eğiliminin artmasıdır.
Etkilenen kişiler aşağıdaki gibi belirtileri fark eder:
- Esas olarak kollarda ve bacaklarda görülebilen noktasal deri kanaması (peteşi)
- sık diş eti kanaması
- morarma artışı
- sık burun kanaması